Президент России Владимир Путин поручил правительству и региональным властям разработать предложения по поэтапному расширению программы неонатального скрининга, включив в нее молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей при планировании беременности. Цель этой инициативы — выявление рисков возникновения наследственных заболеваний у детей, включая редкие (орфанные) патологии.
Согласно поручению, ответственными за выполнение задачи назначены премьер-министр Михаил Мишустин и главы субъектов Российской Федерации. Они должны представить соответствующие предложения до 15 мая 2025 года.
Внедрение генетического тестирования на этапе планирования беременности позволит будущим родителям получить информацию о возможных рисках передачи наследственных заболеваний и принять обоснованные решения. Это также способствует рождению большего числа здоровых детей и снижению распространенности редких генетических патологий.
Ранее, в 2023 году, в России была запущена программа расширенного неонатального скрининга, которая охватывает 36 различных заболеваний, включая наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинально-мышечную атрофию. Новое поручение президента направлено на дальнейшее развитие этой программы и повышение эффективности профилактики генетических заболеваний.
Фото из открытых источников