За первое полугодие 2025 года охват детей расширенным неонатальным скринингом составил 83,02%. Этот метод позволяет выявить у новорожденных 36 тяжелых наследственных заболеваний на ранних стадиях.
Специалисты Республиканского Перинатального центра провели исследования крови новорожденных по программе расширенного неонатального скрининга у 11 391 ребенка. В результате исследований у двоих детей была выявлена спинальная мышечная атрофия, у семерых – первичный иммунодефицит, двоим из которых также был установлен диагноз синдром Ли Джорджи. У шести младенцев обнаружены наследственные болезни обмена веществ.
Дети с первичными иммунодефицитными состояниями, мышечной дистрофией, спинальной мышечной амиотрофией и другими редкими заболеваниями получают поддержку от Фонда помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные) заболевания в рамках программы «Круг Добра». Эти категории детей обеспечиваются лекарственными препаратами и медицинскими изделиями по заявкам Министерства здравоохранения Чеченской Республики.
На базе медучреждения проводится неонатальный скрининг только по пяти заболеваниям из 36, для исследования остальных биологический материал направляют в РостГМУ. Дети, попадающие в зону риска по результатам исследований, повторно направляются в МГНЦ им. Н.П. Бочкова для подтверждения диагноза.
Всего в первом полугодии 2025 года на свет появилось 13 391 младенец. Расширенный неонатальный скрининг является приоритетным направлением в рамках реализации государственной программы национального проекта «Семья».